Resumo:
Características lineares de conformação e manejo podem ser
utilizadas na seleção indireta para melhorar longevidade, saúde e bem-estar dos
bovinos leiteiros. Para se otimizar os ganhos genéticos para essas características é
necessário utilizar modelos estatísticos que melhor ajustarão os dados fenotípicos e
que permitam a compreensão sobre como essas características respondem à seleção
e a sua associação genética com a produção de leite. O conhecimento sobre variantes
genéticas que podem ser associadas a essas características também pode contribuir
para o processo de seleção. Assim, o objetivo desse estudo foi determinar como os
efeitos fixos e aleatórios devem ser incluídos nos modelos estatísticos para as
características de conformação, facilidade de ordenha, temperamento e produção de
leite acumulada até os 305 dias no Gir Leiteiro e estimar parâmetros genéticos e
fenotípicos. Além disso, objetivou-se identificar genes e QTL associados com as
características de conformação de úbere, facilidade de ordenha e temperamento da
raça. Os registros fenotípicos e genotípicos utilizados nesse estudo foram cedidos
pela Embrapa Gado de Leite. Para identificar o modelo estatístico que melhor ajustaria
os dados, quatro modelos foram testados em análises uni-características, realizadas
para estimar os componentes de variância utilizando o algoritmo AIREML em modelos
lineares e multinomiais. O Critério de Informação Akaike (AIC) e o Critério de
Informação Bayesiano (BIC) foram utilizados para identificar qual modelo ajustou
melhor os dados. Análises bi-características utilizando a metodologia AIREML foram
realizadas para estimar parâmetros genéticos e fenotípicos das características
estudadas. A metodologia de estudo de associação genômica ampla de passo único
ponderada (WssGWAS) foi utilizada para identificar janelas deslizantes com 20 SNP
adjacentes que explicassem mais que 1% de toda variação genética. Os genes
candidatos foram anotados nas janelas identificadas utilizando a montagem de
referência do genoma bovino ARS-UCD1.2 e a anotação de QTL foi realizada
utilizando a montagem de referência do genoma bovino UMD3.1. As informações
funcionais e vias metabólicas foram identificadas utilizando os genes candidatos
encontrados. Os modelos lineares ajustaram melhor os dados fenotípicos do que os
modelos multinomiais, com base nos valores de AIC e BIC. Entre os modelos lineares,
aquele que inclui somente os efeitos fixos significativos (p<0.05) e grupo de
contemporâneos (GC) como efeito aleatório ajustou melhor os dados fenotípicos,
baseado nos valores de AIC e BIC. Estimativas de herdabilidade para as
características estudadas variaram entre 0,07(0,01) a 0,50 (0,03). Estimativas de
herdabilidade e repetibilidade para as características medidas em escala contínua
foram mais altas quando comparadas com aquelas para as características medidas
escala categórica. A seleção para aumentar o comprimento de garupa, largura
posterior do úbere, profundidade de úbere e diâmetros dos tetos pode contribuir para
aumentar a média de produção de leite devido as estimativas de correlação genética
entre as mesmas. O estudo de associação genômica ampla identificou genes
importantes e QTL relevantes para as características de conformação de úbere e
comportamentais. Três janelas genômicas foram identificadas associadas com avii
característica de ligamento do úbere anterior (BTA 1, 21 e 28). Entre os genes
identificados dentro dessas regiões, o KLC1 e o XRCC3 (BTA 21) foram encontrados
expressos em tecidos da glândula mamária, o que faz desses genes candidatos para
a característica estudada. Para largura posterior do úbere, uma janela genômica foi
encontrada no BTA1 explicando mais que 1% da variância genética aditiva. Janelas
genômicas no BTA 1 foram identificadas sobrepostas para as características
ligamento do úbere anterior e largura posterior do úbere. Para ambas as janelas, o
URB1 foi identificado, o que faz desse gene candidato, porém pouco se sabe sobre
suas funções. Cinco janelas foram localizadas nos BTA 5, 6, 9, 14 e 16 para a
característica profundidade de úbere. No BTA 14, dois genes candidatos foram
encontrados (CYP7B1 e BHLHE22) e ambos foram identificados relacionados à
glândula mamária. O gene CYP7B1 foi relacionado com o início da puberdade,
funções estrogênicas e desenvolvimento dos órgãos reprodutivos e desenvolvimento
da glândula mamária. Para facilidade de ordenha e temperamento, duas (BTA 5 e 19)
e três (BTA 4, 18 e 29) janelas foram associadas com as características,
respectivamente. Um gene (CA10) foi identificado para facilidade de ordenha no
BTA19, o qual está relacionado com as funções sinápticas no cerebelo e participa em
vias secretoras. Dois genes foram identificados para temperamento no BTA4 e BTA18
(TFEC e CDH11, respectivamente) e estão relacionados com características
comportamentais. Pelos resultados, o modelo estatístico que melhor ajustou os dados
fenotípicos incluiu somente efeitos fixos estatisticamente significativos (p<0,05) e GC
como efeito aleatório. A partir das estimativas de herdabilidade, é possível melhorar
as características estudadas por meio da seleção. As características com maior
resposta à seleção serão altura de garupa, comprimento dos tetos e comprimento do
umbigo. Os resultados obtidos do estudo de associação genômica podem ser úteis no
entendimento da estrutura genética das características de conformação do úbere,
facilidade de ordenha e temperamento, principalmente para ligamento anterior,
profundidade do úbere, facilidade de ordenha e temperamento. Os resultados
encontrados são relevantes e podem ser aplicados no programa de seleção da raça
Gir.
Abstract:
Statistical models used to adjust phenotypes for conformation
and handling traits can have an impact on estimated breeding values and their
accuracies. Therefore, the objective of this study was to identify between linear and
threshold models which performed better for categorical traits and how fixed and
random effects should be considered in the statistical model for the genetic parameters
estimates of conformation traits, milking ease, and temperament in Dairy Gir cattle.
The data set used in this study was provided by Embrapa Dairy Cattle (Embrapa Gado
de Leite). Records were collected between 1992 and 2018 from herds located in
southeast region of Brazil. The number of records considered for further analyses
ranged from 5,539 to 10,802 from 4,762 to 7,795 cows for 16 conformation and two
handling traits from first to seventh lactation. Four models were tested in this study.
For model 1 (M1), only the controlled fixed effects (contemporary group (CG)
composed by herd and year of evaluation or herd (H) or year of evaluation (YE),
season of evaluation (SE), diet (D), evaluator (E), and linear (L) and quadratic (Q)
effects of age of dam at the evaluation) that were statistically significant (p<0.05) in the
general linear model (GLM) were included in the model. For model 2 (M2), all controlled
fixed effects (CG, SE, D, E, L, Q) were included in the model. For both models, were
considered as random effects animal, permanent environmental of animal, and
residual. For model 3 (M3), the controlled fixed effects (SE, D, E, Q, L) that were
statistically significant (p<0.05) in the GLM were included in the model. For model 4
(M4), the controlled fixed effects (SE, D, E, L, Q) were included in the model. For M3
and M4, CG, animal, permanent environmental of animal, and residual were included
as random effect in the model. One-trait analyses were performed to estimate the
variance components using the Average Information Restricted Maximum Likelihood
(AIREML) under a repeatability model. Traits evaluated by scores were also analyzed
using threshold model (for M1 and M2). Akaike information criterion (AIC) and
Bayesian information criterion (BIC) were used to compare all models. The impact of
each model in the genetic evaluation was evaluated by Spearman’s rank correlation
between estimated breeding values for the TOP 5% sires, and the accuracy average
of sires with at least 20 phenotyped daughters. Linear M1 and M2 showed smaller AIC
and BIC values when compared to threshold M1 and M2, respectively. Among all four
linear models the M3 performed better (smallest AIC and BIC values). Genetic additive
variance estimates for threshold models were higher when compared with linear
models. However, heritability estimates were similar, although the models were in
different scale. Additive genetic variance and heritability estimates among all four linear
models were similar. However, body length and teat diameter had higher estimates of
additive genetic variance and heritability for M1 when compared with M2. Models with
CG as random effect showed smaller heritability estimates. Estimates of additive
genetic variance and heritability for rear legs – rear view for all linear and threshold
models were low and poorly reliable. The Spearman’s rank correlation was high for
almost all comparisons (from 0.79 to 1) showing fewer changes in the sires reranking
between models. However, when M1 was compared to M2 and M3, the traits body28
length, rear legs – side and rear view, and teat diameter had small value of rank
correlation (from 0.397 to 0.744) which indicate greater differences between the ranks.
Average accuracies for linear M1 and M2 was higher than threshold M1 and M2,
respectively (except for rear legs – side view). Among linear M1 and M2 average
accuracies were similar for almost all traits. Models with CG as random effect had
average accuracies higher for most of traits. Linear models performed better than
threshold models. Linear models should consider CG as random effect and only
statistically significant fixed effects.