A hérnia escrotal é um dos defeitos mais observados na suinocultura e acarreta perdas produtivas no campo e na indústria, além de comprometer o pleno bem-estar animal. Também é um dos problemas mais frequentes em humanos, o que torna o suíno um excelente modelo animal para estudos. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi prospectar regiões do genoma suíno, relacionadas a manifestação de hérnia escrotal, a fim de encontrar possíveis genes candidatos à doença por meio do estudo de associação global do genoma (GWAS). As análises foram realizadas utilizando-se duas metodologias: marcadores únicos e marcadores múltiplos. Para tal, utilizaram-se os softwares computacionais Plink 1.9 e Blossoc, respectivamente. O estudo foi organizado em delineamento caso-controle, e para isso foram usadas amostras de 296 suínos comerciais machos, de linhagem híbrida (Agroceres PIC®). O DNA genômico foi extraído das amostras com kits específicos e posteriormente enviado para genotipagem com o painel de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) GGP porcine BeadChip (Neogen, Lincon, NE, EUA), que contém 51.558 SNPs distribuídos pelo genoma suíno. Ao final do controle de qualidade das amostras
restaram 294 animais, sendo 101 casos e 193 controles. O controle de qualidade dos SNPs começou com 50.697 SNPs e terminou com 39.450 SNPs (metodologia de marcadores únicos) e 39.371 SNPs (metodologia de marcadores múltiplos). Foram gerados os gráficos Manhattan Plot, QQ-Plot e o gráfico de escores. Os dados foram enriquecidos através das bases de dados DAVID, REVIGO e STRING. Ao total, 27 SNPs distribuídos nos cromossomos SSC3, SSC8, SSC9, SSC14, SSC15, SSC16 e cromossomo sexual, foram significativos nas análises do Plink, 57 genes foram prospectados, sendo 38 caracterizados e 19 não caracterizados. Nas análises do Blossoc, 395 SNPs ultrapassaram o nível sugestivo de significância, 381 genes foram prospectados, sendo 235 caracterizados e 146 não caracterizados. Os SNPs com maior significância foram observados nos cromossomos 8 e 15, para ambas as metodologias, sendo que os SNPs presentes no cromossomo 15 foram mapeados em regiões muito semelhantes. No total, 19 genes foram prospectados nas análises de ambas as metodologias, sendo assim considerados fortes candidatos. Entretanto, também foram considerados os genes singulares a cada metodologia, com o intuito de encontrar genes de menor efeito, principalmente por meio das análises de múltiplos marcadores. Diversos SNPs foram observados próximos aos genes SLIT2, RAB28, WDR1, CLNK, COL4A4, KCNIP4, FRYL, DRD2, GPER1, CANB4 e STIM2. Os genes prospectados enriqueceram processos biológicos de contratilidade muscular, estimulação do fator de crescimento, resposta inflamatória, metabolismo de colágeno, entre outras, os tornando fortes candidatos à manifestação de hérnia escrotal em suínos. Os genes prospectados nestas análises não foram relacionados a manifestação de hérnia escrotal em suínos até o momento. Pesquisas futuras poderão ser realizados a partir deste estudo, com o intuito de validar os genes prospectados.