Dados do Trabalhos de Conclusão

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
PEDIATRIA E CIÊNCIAS APLICADAS À PEDIATRIA (33009015019P7)
ATAXIA-TELANGIECTASIA NO BRASIL: QUADRO CLÍNICO E LABORATORIAL EM UM ESTUDO MULTICÊNTRICO
JESSICA LOEKMANWIDJAJA
DISSERTAÇÃO
15/03/2019

Objetivos: avaliar dados clínicos, laboratoriais e tratamento de pacientes com Ataxia-telangiectasia (A-T) no Brasil e correlacionar esses dados com sobrevida. Métodos: estudo transversal e multicêntrico. Foram preenchidos questionários baseados em dados de prontuário do paciente. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de A-T segundo critérios do ESID que estão em acompanhamento atual, que foram a óbito ou que perderam seguimento nos centros clínicos. Análise estatística foi realizada com software SPSS 20.0 e STATA 12. Resultados: Participaram 22 centros brasileiros e 123 pacientes foram incluídos. Eram do sexo feminino 41,5% dos pacientes e 58,5% do sexo masculino. Relataram consanguinidade entre os pais 31,1% dos pacientes. Todos os pacientes tinham ataxia, sendo que 80% deles apresentaram o sintoma até os 3 anos de idade. Apresentaram infecções recorrentes de vias aéreas 66,9% dos pacientes, enquanto infecções oportunistas, reação a vacina de vírus vivo e a BCG não foram relatadas. Foi possível observar um aumento na proporção de pacientes com magreza e magreza acentuada conforme aumento da idade. As enzimas hepáticas também aumentaram conforme os pacientes ficam mais velhos (p<0,001). A imunodeficiência mais prevalente foi deficiência parcial de IgA (56,1%), seguida de deficiência de IgA (41,4%) e deficiência de IgG (26,6%). IgM elevada foi observado em mais da metade dos pacientes. Linfopenia de CD4+ foi observado em 69% dos pacientes, 51% linfopenia de CD8+ e 11,5% tinham linfócito B menor igual a 2%. A porcentagem de sobrevida na curva de Kaplan-Meier aos 20 anos foi de 63,2% e o tempo mediano de sobrevida de 25 anos. Valores baixos de IgG foram marginalmente significantes com diminuição da sobrevida (RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusão: este estudo mostrou que as manifestações clínicas dos pacientes brasileiros são semelhantes as descritas na literatura, com pequenas variações e que valores baixos de IgG podem estar relacionados com diminuição da sobrevida.

Ataxia telangiectasia;Imunidade;Síndrome de imunodeficiência
Objective: evaluate clinical and laboratorial data and treatment in patients with A-T. Methods: cross-sectional and multi-centric study. Questionnaire was filled based in patient’s charges. Were included patients with A-T diagnosis based on ESID criteria that were in current follow-up, who died and those who lost follow-up. Statistical analyses were performed with SPSS 20.0 and STATA 12 software. Results: twentytwo Brazilians centers participated and a total of 123 patients were included. Were female patients 41,5% and 58,5% were male. Consanguinity was reported by 31,1%. All patients had ataxia, being that 80% presented the symptom until the age of 3 years old. Recurrent airway infections were presented in 66,9%. Opportunistic infections and reaction to attenuated virus vaccine was not reported. Proportion of thinness and severe thinness increased with as the patient grow older, as well as liver enzymes (p<0,001). The most prevalent immunodeficiency was IgA partial deficiency (bellow percentile 3 – 56,1%), followed by IgA deficiency (41,4%) and IgG deficiency (26,6%). IgM was elevated in more than half of the patients. CD4+ lymphopenia was observed in 69% of the patients, CD8+ lymphopenia in 51% and 11,5% had B-lymphocytes bellow 2%. The Kaplan-Meier 20-year survival rate was 63,2% and the survival median time was 25 years. Low levels of IgG were marginally significant with decrease in survival probability ((RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusion: this study showed that clinical features in Brazilian A-T patients are similar to the information described worldwide, with little variation. Low levels of IgG can be related to decrease in estimate survival.
Ataxia telangiectasia;Immunity;Immunodeficiency sindrome
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PORTUGUES
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
O trabalho não possui divulgação autorizada

Contexto

PEDIATRIA E CIÊNCIAS APLICADAS À PEDIATRIA
FISIOLOGIA, EPIDEMIOLOGIA DAS AFECÇOES RESPIRATORIAS, ALERGICAS, IMUNOLOGICAS E INFLAMATORIAS
CARACTERIZAÇÃO DAS DEFICIÊNCIAS IMUNOLÓGICAS EM PEDIATRIA

Banca Examinadora

BEATRIZ TAVARES COSTA CARVALHO
DOCENTE - PERMANENTE
Sim
Nome Categoria
RUTH GUINSBURG Docente - PERMANENTE
SANDRO FELIX PERAZZIO Participante Externo
ANETE SEVCIOVIC GRUMACH Participante Externo
BEATRIZ TAVARES COSTA CARVALHO Docente - PERMANENTE

Vínculo

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Não