Dados do Trabalhos de Conclusão

UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA JÚLIO DE MESQUITA FILHO ( BOTUCATU )
MEDICINA VETERINÁRIA (33004064022P3)
Frequência alélica das mutações responsáveis pela nefropatia familiar(COL4A4:c.115A>T) e pela atrofia progressiva da retina  (PRCD:c.5G>A) em cães da raça Cocker Spaniel Inglês
LARISSA ROCHA ANDRADE
DISSERTAÇÃO
14/03/2019

O estudo das doenças de origem genética em animais domésticos se torna cada vez mais relevante, sobretudo em cães, uma vez que estes animais podem servir como modelos experimentais para certas doenças em humanos. Além disso, o reconhecimento clínico de algumas destas enfermidades pode ser um entrave ao Médico Veterinário e em algumas ocasiões o teste genético que confirmaria a etiologia não está disponível no país. A Nefropatia Familiar (FN) causada pela mutação c.115A>T no gene colágeno tipo 4α4 (COL4A4), e a Atrofia Progressiva da Retina (prcd-PRA), causada pela mutação c.5G>A no gene da degeneração conebastonete progressiva (PRCD), se destacam entre as principais enfermidades hereditárias de origem genética que acometem cães da raça Cocker Spaniel Inglês (CSI). Até o momento a prevalência destas enfermidades nesta raça não havia sido verificada no Brasil, sendo assim, o objetivo deste estudo foi avaliar a frequência alélica destas mutações no CSI. Para tanto, foram genotipados 220 e 216 CSI para a prcd-PRA e FN, respectivamente. Fragmentos do DNA, contendo cada uma das mutações, foram amplificados por reação em cadeia da polimerase e submetidos ao sequenciamento gênico direto. A frequência alélica da mutação c.115A>T no gene COL4A4 foi de 0,9% e da mutaçao c.5G>A no gene PRCD foi de 25,5%. Tais valores enfatizam a importância da realização dos testes de genotipagem nos cães da raça CSI como método de diagnóstico precoce principalmente para a orientação dos acasalamentos visando a redução de casos clínicos da doença

diagnóstico;doença genética;genotipagem;nefropatia familiar;PRCD.
The study of genetic diseases in domestic animals has become more relevant, especially in dogs, once these animals can serve as experimental models in the study of some human genetic diseases. Besides, these diseases can be hard to recognize on their clinical signs by the practitioners, and the genetic tests that can confirm them are usually available only abroad. Familial Nephropathy (FN) due to the mutation c.115A> T in the 4α4 collagen gene (COL4A4), and Progressive Retinal Atrophy (prcd-PRA) due to the mutation c.5G> A in the progressive rod cone degeneration gene (PRCD), are important genetic diseases of English Cocker Spaniel dogs (ECS) dogs. Since the prevalence of these diseases wasn’t verified in Brazil so far, this study aims to evaluate the allelic frequencies of the mutations c.115A>T in the COL4A4 gene and c.5G>A in the PRCD gene in English Cocker Spaniel dogs. For that, purified DNA from blood samples or buccal swab from 220 and 216 ECS for prcd-PRA and FN, respectively. DNA fragments with the mutation region were amplified by polymerase chain reaction and submitted to direct genomic sequencing. The allelic frequency of the mutation c.115A>T in the COL4A4 gene was 0.9% and the c.5G>A in the PRCD gene was 25.5%. The results in this study emphasizes the importance to realize the genotyping test in ECS as an early diagnostic test, not only for trying an improvement of the affected dogs’ life quality but also for breeding orientation to avoid clinical cases of the disease.
diagnosis;genetic disease;genotyping;familial nephropathy;prcd-PRA.
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PORTUGUES
UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA JÚLIO DE MESQUITA FILHO ( BOTUCATU )
O trabalho não possui divulgação autorizada

Contexto

CLÍNICA VETERINÁRIA
PROBLEMAS CLÍNICOS DE ANIMAIS DE PRODUÇÃO
ENFERMIDADES GENÉTICAS EM ANIMAIS DOMÉSTICOS

Banca Examinadora

JOSE PAES DE OLIVEIRA FILHO
DOCENTE - PERMANENTE
Sim
Nome Categoria
MARIA LUCIA GOMES LOURENCO Docente - PERMANENTE
ALEXANDRE RODRIGUES SILVA Participante Externo
JOSE PAES DE OLIVEIRA FILHO Docente - PERMANENTE

Financiadores

Financiador - Programa Fomento Número de Meses
FUND COORD DE APERFEICOAMENTO DE PESSOAL DE NIVEL SUP - Programa de Demanda Social 6

Vínculo

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Não