A mutação espontânea tremor (tr), autossômica recessiva, foi identificada na colônia
de camundongos Swiss no Biotério do Departamento de Patologia da Faculdade de
Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo. Os mutantes
apresentaram como principais características fenotípicas tremores, ataxia e
convulsões tônicas audiogênicas. Por meio de dez retrocruzamentos essa mutação
foi transferida para a linhagem congênica C57BL/6 (N10). O mapeamento genético
com marcadores microssatélites distribuídos pelo genoma do camundongo indicou
que a mutação tr encontra-se no cromossomo 14, na região entre 33,21 e 38,21 cM,
tendo como possível candidato o gene Egr3 (Early Growth Response 3). O presente
estudo teve como objetivo caracterizar o fenótipo comportamental do camundongo
mutante tremor. A caracterização do fenótipo dos camundongos mutantes Swiss foi
realizada a partir do nascimento até a idade adulta. Os parâmetros do
desenvolvimento físico analisados foram: desdobramento das orelhas, erupção dos
dentes incisivos, abertura dos olhos, surgimento da pelagem completa, ganho de
peso e comprimento dos filhotes e desenvolvimento sexual. No desenvolvimento
reflexológico foram analisados: preensão palmar, geotaxia negativa, endireitamento
de postura e sobressalto. No 21º dia de vida foi realizado o teste de campo aberto
para analisar a atividade geral dos animais, e no 60º dia esse teste foi repetido,
juntamente com testes para analisar parâmetros comportamentais. Os testes
realizados em campo aberto foram ordenados por parâmetro avaliado; 1) atividade
geral dos animais e sistema sensorial: frêmito vocal, irritabilidade, reflexo auricular,
aperto de cauda, reflexo corneal e resposta ao toque; 2) testes psicomotores: trem
posterior, reflexo de endireitamento, tônus corporal e força de agarrar; 3) avaliação
do sistema nervoso central: tremores, cauda em pé, micção e defecação. Demais
testes realizados analisaram: comportamento em labirinto em cruz elevada,
coordenação motora em trave elevada, memória espacial no labirinto em T, e
respostas comportamentais nos testes de natação forçada e de suspensão pela
cauda. Exceto pelo menor peso no desmame, os parâmetros de desenvolvimento
analisados não apresentaram diferenças significativas entre os mutantes e controles,
o que confirmou a hipótese de que as alterações fenotípicas somente são
perceptíveis a partir de 3 semanas de vida. A caracterização comportamental do
fenótipo também foi realizada nos mutantes em fundo genético C57BL/6, de ambos
os sexos, com 8 semanas de idade. Em relação aos camundongos controle, nos
mutantes houve aumento da presença de cauda em pé, da ataxia e do tremor;
menor frequência de levantar e de limpeza do corpo (grooming); redução da
coordenação motora, indicando evidente prejuízo motor. Também foram observadas
respostas negativas à ansiedade e hiperatividade, mas não houve alteração na
memória espacial dos mutantes. Os resultados indicaram que o mutante tremor
apresentou prejuízos de origem no sistema nervoso central; demostraram também
que o fenótipo observado coincide com as alterações descritas na literatura,
sugerindo o gene Egr3 como possível candidato para a mutação. A caracterização
fenotípica desse animal é importante no entendimento das alterações causadas pela
mutação e se essa apresenta potencial como modelo para doenças neurológicas.