A biotina atua como cofator no ciclo das carboxilases, ativando enzimas que participam da catálise
de vias relacionadas à biossíntese dos ácidos graxos, gliconeogênese, metabolismo dos
aminoácidos e outros. Dentre as enzimas que fazem parte da homeostase desta molécula, a
biotinidase é responsável por sua reciclagem e a deficiência da sua atividade é classificada como
um inato do metabolismo do grupo das acidemias orgânicas, que inviabiliza a reciclagem de
biotina e ocasiona uma deficiência múltipla de carboxilases, com progressivo acúmulo de
substâncias tóxicas. Na literatura, mais de 200 variantes no gene que codifica a biotinidase, o gene
BTD, já foram descritas. O objetivo desse estudo é analisar a atividade da enzima biotinidase e
identificar a presença de variantes no éxon 4 do gene BTD em amostras de grupos populacionais de
ameríndios, quilombolas e do município de Belém, permitindo correlacionar genótipo/fenótipo
bioquímico e determinar a frequência alélica destas variantes. Foram coletadas aproximadamente
143 amostras de soro, sendo 47 delas de população quilombolas, 49 amostras da população
ameríndia e 47 amostras de indivíduos do município de Belém. O ensaio enzimático de biotinidase
em soro foi realizado utilizando substrato artificial Ácido biotinil-4-amidobenzóico. Para análise
molecular, foi realizada a PCR e sequenciamento de 123 amostras de DNA previamente extraídos.
Na população ameríndia, o valor de referência para referida população foi de 3,32 – 10,11±1,48
nmol/min/mL, na população quilombola, de 1,54 – 8,6±1,55 nmol/min/mL e na população de
Belém, variavam de 5,45 – 11,78±1,41 nmol/min/mL. Quanto à análise molecular, 123 amostras
foram analisadas e foram encontradas duas mutações patogênicas, a p.D444H e p.Y438X e três
polimorfismos, p.C471C, p.P391S e p.Y428Y, já descritos anteriormente. Duas novas variantes,
não descritas na literatura anteriormente, foram encontradas: p.N402T e p.A501T. As variantes
mais frequentes foram a p.D444H (2,8%) e C471C (9%) e análises estatísticas compararam as
frequências de variantes desse estudo com outras populações ao redor do mundo.Em 69% das amostras (85/123) não foram encontradas alterações polimórficas. A amostra da população
quilombola foi a que apresentou maior quantidade de variantes no éxon 4 do gene BTD. Este
trabalho é o primeiro a ser realizado em diferentes grupos étnicos, possibilitando analisar a
distribuição de variantes em populações com elevado grau de consanguinidade. Um fator limitante
para análise estatística se deve a escassez de estudos realizados em amostras de conveniência, visto
que na grande maioria dos casos.