A talassemia beta é um dos distúrbios monogênicos autossômicos recessivos mais amplamente distribuídos no mundo. Na maioria dos casos, essa desordem é resultante de mutações pontuais que alteram a expressão e regulação do gene da globina beta, tendo como consequência molecular o desequilíbrio entre as cadeias globínicas alfas e betas e desencadeando uma série de alterações fisiopatológicas no indivíduo. Estudos têm demonstrado que diversos determinantes genéticos exercem seus efeitos reduzindo esse desequilíbrio, resultando em menor precipitação de cadeias alfas e, consequentemente, em curso clínico mais brando. Polimorfismos no promotor do gene HBG2 (11p15, XmnI), BCL11A (2p16) e na região intergênica entre HBS1L e MYB (6p23, HMIP) têm sido associados com aumentos nos níveis de HbF, desempenhando um importante papel na apresentação clínica, tanto na anemia falciforme como na talassemia beta. Os objetivos do presente trabalho consistiram em caracterizar a prevalência de mutações beta-talassêmicas e a presença de polimorfismos associados com a variação nos níveis de HbF em indivíduos portadores de talassemia beta atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Pará. A quantificação de HbA2 e HbF foi realizada utilizando a técnica de cromatografia líquida de alta performance (HPLC- BIO-RAD). A investigação molecular da talassemia beta foi realizada por sequenciamento direto de regiões do gene da globina beta, onde localizam-se as principais mutações que resultam na patologia. A genotipagem dos polimorfismos foi realizada por meio de PCR em Tempo Real (RQ-PCR). Os indivíduos analisados tinham entre 1 a 62 anos de idade e apresentavam média de HbA2 e HbF em torno de 4,9% e 4,73%, respectivamente. Foram encontradas 10 mutações pontuais diferentes para talassemia beta em um total de 37 cromossomos, dos quais 22 (59,5%) eram portadores de mutações beta-talassêmicas do tipo β+, 14 (37,8%) portadores de mutações do tipo β0 e um (2,7%) cromossomo portador de uma deleção [Cd77-78 – (c)] associada aos dois tipos de talassemia beta (β+ e β0 ). Duas mutações beta-talassêmicas incomuns e que não tinham sido notificadas anteriormente no Brasil foram encontradas no presente estudo [IVSII-2 e a deleção 77/78 – (c)]. A mutação IVSI-5 (G>A) apresentou a maior frequência no Norte do Brasil, 27%, seguido de 21,6% da mutação no códon 39 (C>T), 16,2% da -88 (C>T) e 10,8% das mutações IVSI-1 (G>A) e IVSI-6 (T>C). Dessa forma, a mutação mais frequentemente observada no presente estudo (IVSI-5 G>A), mostrou uma possível maior contribuição espanhola para os genes de beta talassemia na Amazônia brasileira.Quanto aos seis SNPs associados com variação nos níveis de HbF investigados no presente estudo, a presença do alelo C do polimorfismo rs28234513 no lócus HMIP está associado a uma diminuição nos níveis de HbF nesses indivíduos.